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孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。
是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症，既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。
孤独症，又称为自闭症，是一种神经系统失调导致的发育障碍，表现为早期不能进行正常的语言表达和社交活动，并且常见做一些刻板、重复性和限制性的动 作和行为。目前世界范围内人群发病率大约为 1%，男性患者比例大于女性，但女性发病时症状较男性严重，且至少 70% 的孤独症患者通常还伴有其他疾病。
Autism 一词源于希腊语「autor」，原意为自我，用以描述孤独症患者的突出特征 - 自我兴趣。自闭症和孤独症都是 Autism 的两种译名，「孤独症」主要被中国 大陆地区的医学以及特殊教育界所使用；「自闭症」则为中国大陆以外台湾、香港、日本、新加坡、马来西亚等使用有使用汉语的国家和地区使用。
在 1943 年，儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面举了 11 个孩子的病例，其中 8 个男孩儿和 3 个女孩儿，第一个就是 5 岁的小男孩儿 Donald，第一个被诊 断为孤独症的孩子，对于 Donald 的表现，Kanner 医生是这么描述的：每当自己一个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处。
和他母亲出门的时候，几乎不会哭闹，爸爸回家的时候，也不会瞅一眼，爸妈带他走亲访友的时候，也和其他孩子不一样。总是自己一个人带着微笑思考一些东西，手指经常做一些刻板性的动作。每当他把一些东西旋转起来的时候会特别的高兴。文字对于他来说，有着特定的和不可动摇的寓意。每当他被带进一间屋子的时候，他会 忽视其他人的存在，并贴近屋里面的东西。
在 1944 年，儿科医生 Hans Asperger 描述了在他诊所种见到的4个孩子的独特特征，包括6岁的 Fritz，称他在婴幼儿期就已经很早开始学说话，很快便学会用句子表达他的想 法，再接着，讲话就像一个大人了，并从不参与其他儿童的活动进行互动。
对于尊重毫无概念，且漠视成年人的权威，缺乏距离，对陌生人谈话也不害羞。也教不了 他如何礼貌的称呼，另一奇怪的现象是发生刻板性的动作和行为。
上述报道的这些病例描述生动的描述了当今称之为「孤独症」或「孤独症谱系障 碍」的表现。孤独症谱系障碍是一个广义的定义，包括了 Kanner 综合征（孤独症）和 Asperger 综合征（阿斯伯格综合症）（两者鉴别在于 Asperger 综合征没有明显的语言发育障碍和智能障碍），以及 Rett 综合征和儿童瓦解性障碍。
目前认为孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍，也可能由不同的病原学的因素导致，例如孟德尔单基因突变。然而，最可能的还是归结于遗传因素和非遗传因素复杂的相互作用所致，都表现为不同程度的社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板。
在 20 世纪中叶之前，孤独症为儿童精神病学的一种形式，在 1980 年，孤独症首次操作型定义出现在《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-III）中，并强烈 受到 Michael Rutter 观念的影响：社会发展和沟通交流能力受损，凡事儿 / 环境坚持千篇一律，出生起至 30 个月大时出现。
随后的第四版本（DSM-IV）和国际疾病分类第 10 版（ICD-10）将孤独症称为广泛性发育障碍，强调早期发生以下表现：社交和交流能力受损，以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。
在 2013 年 5 月最新发布的的第五版（DSM-V）中（表 1），取消了之前的孤独症「分组」，之前分组中包括的 Asperger 症、未分类广泛型综精神发育 障碍（PDD-NOS)、儿童瓦解性障碍、一般孤独症不在独立出现，而被统一称为「孤独症谱系障碍」（ASD）。在第四版中孤独症障碍体现在三个方面：社 会交往、语言 / 交流、重复 / 有限的刻板行为。
在新的版本中三个方面被合并为两个：社会交流 / 互动障碍和限制性，重复的兴趣，行为和活动。新增一种诊断名 词，称为「社会交流障碍」（SCD)。这种诊断针对于那些没有限制性兴趣 / 重复行为的被诊断者。
当 DSM-5 指南制定者提出孤独症谱系障碍时，这种分类在表面上采取了更为广阔的视野。实际上，很多学者最担心将会放宽诊断标准和可能削弱医疗服务质量。当前有很多研究调查了或正在调查这个提议，但在回顾采集的部分 DSM-IV 数据时，他们担心认知能力越高者—IQ ≥ 70 者，实际上将会失去孤独症谱系障碍诊断的可能性越大，这将会使他们的生活更加复杂。
在获取医疗服务方面，并且也会使他们当中进行研究的人所做的事情更加复杂，表现为在随访的孤独症儿童超过 10、15、或 20 年中（假如他们突然不再被认为处于谱系内）。回头将新提议的标准与他们所用的 DSM-IV 标准相匹配时，他们发现即使是具有高度认知能力的典型孤独症患者也会失去那种标签，并且可能有失去医疗服务的风险。
很多既往被认为患有称为非典型广泛性发育障碍和未分类广泛性发育障碍的儿童也有可能失去他们的标签，进而可能失去获取服务的资格，大部分有 Asperger 综合征的儿童也是如此。
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自1943年Leo Kanner首次报道以来，随着对其研究和认识的不断深入，有关的名称和诊断标准也相应发生演变。早期曾有过的名称包括“Kanner综合征”“、儿童精神分裂样反应”等。
1980年，美国精神疾病诊断统计手册第三版（DSM-Ⅲ）首次将孤独症-广泛性发育障碍从精神分裂症中区分开来，称之为“广泛性发育障碍（PDD）”。
1987年的DSM-Ⅲ修订版进一步将其归属于发育障碍，命名为“孤独样障碍”。
1994年的精神疾病诊断统计手册第四版DSM-Ⅳ中将孤独症、未分类的广泛性发育障碍、Asperger综合症，归属于广泛性发育障碍。
2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤独症谱系障碍（ASD）的概念。
从第一次开始进行流行病学调查时，孤独症的患病率一直持续上升趋势，数据显示英国孤独症患病率为 4.1/10000，患病率的升高可能是由于诊断概念和标准的变化。
所以，孤独症危险因素的增加是不容忽视的，并且由于现代医学的进步，对于孤独症的临床表现认识的增加，将这些纳入至孤独症的诊断标准，扩大了孤独症的纳入范围，以及诊断年龄 范围的变化，这些因素也会导致孤独症患病率的增加。
早期的研究表明，男性被诊断为孤独症的几率是女性的 4-5 倍，男性比女性受孤独症其他伴随症状影响的几率也高出 4-5 倍，患病个体存在智力残疾时，这种几率差异会减少，然而，一项大规模以人群为基础 的研究数据表明，不考虑孤独症患者智力残疾时，男性为女性的 2-3 倍。
表现在孤独症及相关疾病上的性别差异相对而言一直被人忽略，患有此病的女孩数量如此之少，这意味着众多研究一般没有囊括足够多的女性，其在性别差异方面的分析也就不太可信。通常情况下，这些研究都将女性完全排除在外。因为专家们对该病典型特征的了解主要基于对男性的研究，女性可能就会被漏诊或误诊。一些证据表明，女性比男性的平均确诊时间要晚一些。且女性比男性需要更多的并发行为或认知 问题才能达到临床诊断标准，
然而，从目前一致的流行病学调查结果来看，孤独症以男性居多，这可能就有病因学的差异，先前专家们推测，男性可能会更容易患上孤独症，这可能是由于基因、激素使然，也可能是他们的脑部构造方式不同。尽管如此，从基因的角度来看，越来越多的证据表明，并不是说男性比女性更易染上孤独症，而是女性特有的保护作用，使其免于孤独症的侵扰。
之前的研究证据也表明，就算男性和女性患上的可能是同样一种病，他们处理信息的方式也可能会导致不同的结果产生。举例而言，有关社会学习的研究发现，社会学习──这一似乎是影响孤独症谱系障碍儿童的核心过程──在男性和女性身 上的表现就并不相同。
对于孤独症男性与女性患病几率的差异，越来越多的研究者们认为这种性别分布意义重大，研究存在的与性别相关的致病负 荷与疾病易感性，强调性别和男性与女性之间的比较的分层，以此来揭开在性别因素相关的基因、内分泌、表观遗传和环境水平在疾病中的致病机制和地位，有利于人们进一步了解孤独症。
社会问题是所有ASD类型中最常见的症状之一。孤独症者不仅仅是害羞这样的社交“困难”。他们的社会问题在日常生活中造成严重的问题。
与孤独症相关的社会问题的例子：
典型的婴儿对世界和周围的人都很感兴趣。在一岁生日的时候，一个典型的学步儿童会看着别人的眼睛，模仿别人的话语和动作，并使用简单的手势，如鼓掌和挥手说“拜拜”。典型的初学走路的孩子也对像躲猫猫和拍手游戏这样的社交游戏感兴趣。但是孤独症谱系障碍的儿童可能很难学会与他人互动。
有些孤独症者可能对其他人根本不感兴趣。其他人可能想要朋友，但不知道如何发展友谊。许多孤独症的孩子很难学会轮流和分享——比其他孩子更甚。这可能会使其他孩子不想和他们玩。
孤独症者在表达或谈论他们的感受时可能会有问题。他们可能也很难理解别人的感受。许多ASD者对被触碰非常敏感，他们可能不想被拥抱。自我刺激行为(如一遍又一遍地挥动手臂)在孤独症者中很常见。焦虑和抑郁也会影响ASD者。所有这些症状会使其他社会问题更难处理。
每个孤独症者都有不同的沟通技巧。有些人能说得很好。有些人根本不会说话，或者只会说一点点。大约40%的孤独症者根本不说话。大约25%-30%的ASD者在12 - 18个月大时会说一些话，然后就会消失。其他人可能会说话，但要到童年后期才会。
与孤独症相关的沟通问题的例子：
孤独症谱系障碍的人即使会说话，也可能会以不同寻常的方式使用语言。他们可能无法把单词变成真正的句子。有些孤独症者一次只说一个词。其他人一遍又一遍地重复同样的单词或短语。有些孩子重复别人说的话，这种情况被称为模仿言语（鹦鹉学舌，Echolalia）。重复的话可以马上说，也可以稍后再说。例如，如果你问ASD者，“你想喝果汁吗?”他或她可能会重复:“你想喝果汁吗?”而不是回答你的问题。虽然许多没有孤独症谱系障碍的孩子会经历一个重复他们听到的阶段，但通常他们三岁就会过去。有些孤独症者能说得很好，但可能很难听清别人在说什么。
ASD者可能在使用和理解手势、肢体语言或声调方面有困难。例如，孤独症者可能不明白挥手告别意味着什么。面部表情、动作和手势可能与他们所说的不一致。例如，孤独症者可能会在说一些悲伤的事情时微笑。
孤独症谱系障碍的人在说“你”的时候可能会说“我”，反之亦然。他们的声音可能平淡，机器人一般，或者高音。孤独症谱系障碍的人可能会站得离谈话对象太近，或者在一个话题上停留太久。他们可能会谈论很多他们真正喜欢的事情，而不是和别人来来回回的交谈。一些有相当好的语言能力的孩子像小成年人一样说话，没有学会和其他孩子一样的“儿童语言”。
异常的兴趣与行为Unusual Interests and Behaviors
重复动作是指不断重复的动作。它们可以涉及身体的一部分或整个身体，甚至一个物体或玩具。例如，孤独症谱系障碍的人可能会花很多时间反复挥舞手臂或左右摇摆。他们可能会反复开关灯或转动玩具车的轮子。这些类型的活动被称为自我刺激或“刺激”。
孤独症谱系障碍的人通常在日常生活中表现出色。改变一天的正常模式——比如放学回家的路上停下来——会让ASD者非常沮丧。他们可能会“失控”、“崩溃”或发脾气，尤其是在一个陌生的地方。
有些ASD者也会养成一些看似不寻常或不必要的习惯。例如，一个人可能会试图查看他或她走过的每一个窗口，或者可能总是想从头到尾看一段视频，包括预览和演职员表。不允许做这些事情可能会导致严重的沮丧和发脾气。
其它症状Other Symptoms
ASD者可能对触觉、嗅觉、声音、视觉、味觉和感觉有不同寻常的反应。例如，他们可能对疼痛或噪音反应过度或不足。他们可能有不正常的饮食习惯。例如，一些孤独症者只吃几种食物。其他人可能会吃非食物，如泥土或岩石(这被称为异食癖)。他们也可能有慢性便秘或腹泻等问题。
ASD者可能有奇怪的睡眠习惯。他们也可能有不正常的情绪或情绪反应。例如，他们可能会在不寻常的时候哭或笑，或者在你期待的时候没有情绪反应。此外，他们可能不害怕危险的事情，他们可能害怕无害的物体或事件。
在下面，我们只笼统地使用“孤独症”这一概念。
引起孤独症的原因是什么呢？
自从1943年人们开始研究，直到现在，人们仍然没有揭开谜底。
最初人们以为是由于亲子之间互动障碍、父母人格特质、家庭结构等外在原因，治疗上采取精神分析法，往往没有疗效。后来，人们认识到按照后天的父母教养以及家庭因素来解释孤独症的成因过于武断。
当前，已有的研究还说法不一，未有定论。基本上形成的共识是：孤独症患者表现出的广泛性发育障碍，主要是由脑生物学的因素导致的；造成脑生物学改变的原因，可以从医学生物学、神经心理学和生态学等几方面加以分析。中医则从辨证的角度对此进行了探讨，并以此建立了中医按摩治疗儿童孤独症的基础。
孤独症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。
病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。
1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与孤独症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与孤独症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与孤独症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患孤独症的比率无显著差异。
3、生化因素
人们提出，孤独症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
还有人提出，孤独症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与孤独症有关，但可能不是孤独症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。
有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行孤独症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨孤独症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。
1、心理理论缺陷说
心理理论缺陷说主要用来解释孤独症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释孤独症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。 随着当前脑科学研究的进展，有关孤独症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使孤独症儿童难以对社会性刺激作出适当反应；海马损伤会使延迟动作模仿出现困难；内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关；颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致孤独症儿童的自我封闭。
2、中枢性统合不足说
中枢性统合不足说主要用来解释孤独症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，孤独症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能孤独症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。
一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中唯一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。孤独症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是孤独症中枢性统合不足的神经病理基础。
3、执行功能缺陷说
执行功能缺陷说主要用来解释孤独症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对孤独症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。
一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的孤独症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示孤独症患儿大脑额叶成熟延迟。
生态学模式的孤独症观
有学者提出了生态学模式的孤独症观。从医学生物学、神经心理学角度来解释孤独症成因，都倾向于将孤独症描述为患者个体内部的问题，似乎孤独症只是一个静态的症状，忽视了这种广泛性发育障碍与外部环境之间相互作用的动态发展过程。而从生态学的角度看，孤独症并不单纯是存在于个体内部的一种静态症状，而是一个发展着的过程，发生在个体与环境之间的相互作用中。
这种理论可以较好地解释，为什么某些高功能孤独症个体虽然能够顺利通过某些情绪识别任务和心理理论任务，但在真实生活中仍然举止怪异。同时强调，孤独症儿童异常的行为，对抚养者的行为也会产生消极的影响，导致孤独症儿童生存的社会环境与正常儿童不同（如孤独症儿童的母亲更少对孩子微笑）。孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响。
根据生态学模式的自闭症观，我们可以这样理解，孤独症首先是一种先天的神经系统发育损伤，如果孤独症儿童在其与环境的相互作用过程中不能克服这种损伤所造成的障碍，那么就会导致二次身心发展障碍，出现认知问题、行为问题、情绪问题等。生态学的孤独症观为及早对孤独症儿童提供教育训练提供了理论依据。
从中医辨证上，孤独症属于肾虚、先天不足、发育五迟等范畴，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素还会使病情恶化。肾主脑、主骨，开窍于耳，其华在发；在情志方面，肾主恐。肾先天不足，必然反应到脑部的病变，这一点与西医的医学生物学、神经心理学和生态学分析结果完全一致（分析结果皆提示孤独症与个体的脑和神经的发育异常、病变有关）。肾主骨，肾虚则骨头发育异常，往往从孤独症儿童的囟门闭合较晚、头顶有明显的隆起、出牙较晚、牙齿小而异形等方面得以印证。肾开窍于耳，自闭症的孩子肾虚，导致其听力不敏感，视听不同步；内耳的半规管和前庭出现问题，则导致他们的平衡觉出现问题，他们的时间知觉、方位知觉、运动知觉、深度知觉、距离知觉及其相互配合的能力很差；个别孤独症的孩子在耳朵周围或耳道，先天长有耳瘘、拴马桩，也是先天性肾虚对耳朵发育影响的表现。其华在发，由于肾虚，孤独症孩子的头发大多表现为没有光华，象枯草一样，发质软黄稀疏。还有的孤独症孩子由于肾虚造成弱视、尿频、尿床等。肾主恐，则体现在孤独症儿童由于肾虚导致胆小、经常无名恐惧、没有自信等方面。
基于对孤独症中医辨证结果，建立了中医穴位按摩治疗儿童孤独症的思路，治疗原则就是：固本培元，补足先天，清脑益髓，养血生血，安神定志，宁心开窍，梳理气机，促进患儿脑和神经系统的发育。
虽然 ASD 有神经生理学基础，但是目前主要的治疗方式是通过用教育和行为干预，药物治疗仅作为辅助手段。
一、行为干预
父母参与患儿的干预治疗，在指导下与患儿互动，可以对儿童的社会行为和沟通产生直接影响。早期父母干预治疗主要包括以下方法：发展性个体差异关系模型 (DIR)、早期社交互动 (ESI) 、早期介入丹佛模型 (ESDM) 、共同注意、象征性游戏、参与和情绪行为调节疗法 (JASPER)、学龄前孤独症沟通试验 (PACT)等 。
这些训练强调教父母和其他监护人共同参与，避免过于直接，并创造机会共享和平衡孩子的注意力以使孩子逐渐地更加积极主动。
自然行为发展干预 (NDBI) 也是治疗方式的一种，这种治疗最著名的形式是应用行为分析 (ABA)，ABA 有很多种版本。自然行为发展干预包括以下干预方法：早期成就（Early Achievements）、强化情景教学 (EMT)、早期介入丹佛模式 (ESDM) 等。
行为与社交治疗有助于患者改善社交技能，更好地融入社会。对于学龄儿童和青少年，最常见的行为干预是社会技能小组。但对于成年人的行为治疗的研究较少，除了焦虑与抑郁方面。这方面需要更多的研究，包括成年 ASD 患者的愤怒管理、自我倡导和肥胖等医疗问题。
此外，如何提高成年 ASD 患者的就业能力也是值得关注的，应帮助患者尽快进入社会就业，而不是在特殊的工作室里。
ASD 的药物治疗目前仅对于 ASD 的共病或行为，无法治疗 ASD 本身。
利培酮和阿立哌唑可以改善 ASD 患者的易激惹/激越症状，包括攻击行为、自伤行为和其他破坏性行为，对大部分患者都有效。这两种药物都含有多巴胺受体或 5-HT 受体拮抗剂或部分阻滞剂，属于非典型抗精神病药。但不是所有类似的药物都对自闭症有帮助。
一些用于治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）的药物，如哌甲酯、托莫西汀、胍法辛对共病 ADHD 的 ASD 患者的多动症状有效。与仅患 ADHD 的患者相比，ASD 共病 ADHD的患者用药后的效果相对较弱，而副作用较明显。因此这些药仅用于治疗 ASD 共病 ADHD 的患者。
一些医生也会处方一些无临床证据的疗法，包括被称之为生物医学或整体治疗的疗法，其中一些有较大风险，比如螯合剂和高压氧舱，在治疗中应该避免此类方法。临床医生应采用有循证医学证据的疗法， 同时避免患者及家属受到其他疗法的干扰，耽误患者的治疗。
误区1： 孤独症是抑郁症
孤独症是一种广泛性发育障碍，常在孩子三岁之前就逐渐显现出来，其核心缺陷是社会交往障碍、沟通障碍。孤独症不是抑郁症。抑郁症属于精神障碍，表现为长时间的情绪低落，兴趣和活动减少。
误区2：孤独症都不爱说话
虽然沟通障碍是孤独症儿童的表现之一，但是这并不是说他们都不爱说话，而是他们欠缺表达的能力，也缺乏与人交往的兴趣。孤独症是一种很复杂的疾病，不同的孩子语言发育程度可能差别很大，大部分孤独症儿童掌握语言的时间，晚于正常儿童，有些孩子很难用语言与人交流，他们的语言往往会出现重复性和刻板性。
误区3：“我自闭了”等于孤独症
经常听到有人说，“我最近感觉很自闭，是不是得了孤独症症？”目前，孤独症的具体病因尚未完全清楚。孤独症属于“神经发育障碍性疾病”，大多数在3岁之前就有症状，往往他们的症状会持续到成年期，孤独症到成年期发病的案例通常很少见。所以，有些成人常说“我自闭了”，并不是真正的孤独症，很可能是抑郁、焦虑等情绪问题，建议寻求心理医生的帮助。
误区4：孤独症都是“天才”
谈到孤独症，很多人会想到行为古怪的“天才”，尤其受到一些影视剧的影响。数据显示，只有极少数孤独症患者在某些方面，如机械记忆、数字、绘画、音乐等，表现出的水平要远远超出一般的孩子，而50%的孤独症儿童智力发育处于不同程度的发育落后。
误区5：网上流传的“偏方”能治疗孤独症
在网上搜索的不科学、不严谨的治疗方法，反而会延误孩子的干预和训练。孤独症儿童越早被诊断，对于那些早期发现，早期诊断，早期接受正规干预的孤独症儿童来说，预后和改善的效果就会比较好。在干预和训练中，还需要家长长期努力和坚持。