导读：脊髓性肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变引起的，导致对控制肌肉和运动的神经功能至关重要的SMN蛋白缺乏的进行性神经肌肉疾病。Evrysdi是一种运动神经元存活基因2(SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗由染色体5q突变导致SMN蛋白缺陷引起的SMA患者。目前，Evrysdi已被批准用于治疗所有年龄段的儿童和成人。
5月30日，罗氏集团成员基因泰克公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)扩大了对Evrysdi(risdiplam)的批准范围，将2个月以下患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴儿纳入其中。此前，该治疗仅被批准用于2个月及以上的患者。
批准是基于非盲、单臂2期RAINBOWFISH研究(NCT03779334)的有效性和安全性数据，该研究评估了Evrysdi在出生至6周大(第一剂)的基因诊断为SMA且没有症状的婴儿中的应用。在中期分析时，总共有18名登记的患者，其中7人接受了至少12个月的Evrysdi治疗。
中期结果表明，在6名SMN2基因拷贝数为2或3的患者中，根据Hammersmith婴儿神经学检查(Hine-2)第2节的测量，Evrysdi治疗与以下动作发展指标有关：
·6名(100%)患者实现了坐姿（5名患者可以枢转/旋转，1名患者实现了稳定坐姿）。
·4名(67%)患者可以站立（3名患者可以独立站立，1名患者可以在支持下站立）。
·3名（50%）患者可以独立行走。
·所有6名患者在12个月时均存活，无需永久通气。
Evrysdi的安全性概况与之前针对症状性SMA患者的研究中观察到的情况一致。报告的最常见不良反应为发热、腹泻和皮疹。
“Evrysdi对症状前婴儿的批准尤为重要，因为在症状开始出现之前对SMA进行早期治疗，可以帮助婴儿达到动作发展指标，”RAINBOWFISH主要研究员医学博士RichardFinkel说。“随着SMA纳入新生儿筛查计划，这项批准提供了在确诊后不久开始在家中使用Evrysdi治疗的机会。”
更新的处方信息还包括来自2/3期萤火虫研究(NCT02913482)第1部分和第2部分的两年汇总数据，该研究评估了1至7个月大的患有1型SMA并接受Evrysdi治疗24个月的有症状婴儿的长期有效性和安全性(N=58)。
结果显示，60%的婴儿能够在没有支撑物的情况下坐5秒，40%的婴儿能够在没有支撑物的情况下坐30秒。此外，28%的患者在24个月时达到了站立测量(16%的支撑体重和12%的支撑站立)。
参考来源：FDA Approves Genentech’s Evrysdi (risdiplam) For Use in Babies Under Two Months with Spinal Muscular Atrophy (SMA).新闻发布，Genentech；2022年5月30日发布。2022年6月8月访问。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。