公开数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。半月谈记者走访了解到，罕见病患者在诊疗、用药等方面，虽受重视但仍存难题。
罕见病诊疗难
贵州省人民医院小儿外科近期接诊一名3岁患儿。患儿突然口吐大量鲜血，伴鼻出血。小儿内科医生积极抢救后，孩子出血逐渐止住。经检查，医生发现孩子患上罕见病——“门静脉海绵样变，伴有门脉高压、食管胃底静脉曲张”。
贵州省人民医院小儿外科主任何国庆介绍，门诊案例中，像“儿童门静脉海绵样变”这样的罕见病临床诊断并不困难，但因少见容易耽误，早期诊断、选择恰当的治疗措施对改善患儿的预后非常重要。
2020年一项研究显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历误诊。罕见病信息可及性不足是导致罕见病误诊的最关键因素。由于罕见病患者人数较少，许多基层医院缺乏相关人才和诊断设备，目前基本只有权威三甲医院才能检查出罕见病。多种罕见病不同程度存在误诊率高、确诊难等问题。
甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山说，像“纤维纵隔炎导致肺高血压”这种病，青海、新疆5年内确诊病例不到10例，因为没有特异性，患者常被误诊为哮喘、心肌病等。
甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山在义诊
幸运的是，罕见病越来越受到重视。近年来，我国积极探索对罕见病的多层次保障机制，如优化罕见病药物市场准入、审评审批等环节，加快药品的市场供给。今年，国家医保局公布了7种新增进入2022年版国家医保药品目录的罕见病用药。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病。
一些家庭受困于罕见病
尽管针对罕见病人群的各项政策都在发挥作用，但受多种因素影响，仍有家庭受困于罕见病。
“检查吃药都花销很多。”48岁的肺动脉高压患者小芬说，她每月用药须自付2000多元，更令她发愁的是，每半年要复查一次，去年6月份检查花费1.4万元，只报销2000多元。
半月谈记者了解到，一些治疗罕见病的药品能用医保报销，可由于自负费用较高，部分困难患者还是吃不起药。有受访患者说，不少罕见病需要长期用药治疗、延缓病程发展甚至“保命”。
54岁的甘肃省静宁县农民徐雷（化名）说，他的双胞胎儿子患有血友病，这一罕见病无法根治，只能在发病时进行凝血因子输液，每年买药约7万元，报销后还要承担2万余元。
“我最愁的是孩子的教育问题。”贵州黔西南布依族苗族自治州脱贫户甘美（化名）说，她的双胞胎儿子患有克鲁宗综合征，经过手术，孩子情况已有好转，但3岁了还不会喊爸爸妈妈。“娃儿到了该读幼儿园的年龄，不知道哪里能接收他们。”
打好组合拳，为患者排忧解难
现阶段，我国罕见病特效药较多依赖进口，药价高昂。受访对象建议，一方面，积极推进罕见病研究，激励罕见病自主研发和探索罕见病临床用药医疗保障体系；另一方面，在不断优化国家基本医保对高值药品准入谈判的同时，建立多元化支付机制，减轻患者医疗费用负担。
专家表示，未来还应优化罕见病医疗服务资源布局，提高基层规范化诊疗能力。如从多个方面创新构建罕见病诊疗体系，建立全国或区域诊疗示范中心、制定疾病诊疗指南，提高基层医院医生对罕见病的基本认识。
统筹发挥社会慈善捐助、医疗互助和商业保险补充保障作用，也可为罕见病患者家庭因病致贫返贫“兜底”。甘肃省医保局待遇保障处处长贾润泽建议，医保、民政和乡村振兴部门共享经基本医保、大病保险、医疗救助三重保障帮扶后个人自负费用超过标准的低收入人口信息，对个人负担仍然较重的，协同相关部门实施临时救助、慈善帮扶政策。
贵州省册亨县高洛街道巴纳布社区党支部书记岑福建认为，需加强对患有罕见病的困难人群的就业与教育保障。比如，为罕见病儿童提供入学便利，为具有一定劳动能力的罕见病患者开发适合的工作岗位等。(责任编辑：路子康 CN078)
