既往有研究证实，通对观察第四脑室（也称颅内透明层）可用于早孕期开放性脊柱裂（OSB）的评估。目前发现OSB等后颅窝异常的相关早孕期超声指标 ，包括脑干直径（BS）升高、脑干直径与脑干-枕骨距离比值（BS/BSOB）异常、小脑延髓池消失、中脑水管后移等。其他与后颅窝异常相关的中枢神经系统畸形（CNS）如 Dandy-Walker 畸形（DWM）、Blake 囊肿以及枕部脑膨出等也可在早孕期表现异常。 而西班牙的 Martinez 等学者试图在早孕期经超声观察第四脑室脉络丛（CP-4V）的有无作为评估后颅窝异常及其相关染色体异常的指标，并称其具有简单、定性、可重复的优点 ，文章发表在 2018 年第 2 期的 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
研究纳入了两组早孕期（11+0～13+6周）胎儿的三维超声数据。第一组为 65 例正常胎儿，纳入标准包括：（1）头臀长介于 45～84 mm 的单胎；（2）染色体核型正常；（3）中孕期超声检查结果正常；（4）出生后表型正常。第二组为 27 例超声发现早孕期后颅窝池异常的胎儿。胎儿的三维数据要求显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室、CP-4V、小脑延髓池、枕骨和 NT（图 1）。采用经腹超声检查，若 NT 或鼻骨不能清楚显示，则行经阴道检查。CP-4V表现为脑干后缘和枕骨内侧缘间的线性回声结构，分隔第四脑室前部和枕大池后部。数据通过多平面成像模式进行分析，并用容积对比成像调整，在矢状面（窗口 A）沿着 Z 轴旋转，直到枕骨与 X 轴平行，而参考点（红点）置于第四脑室脉络丛上，在矢状面和横切面（窗口 B）评估 CP-IVV 能否在正常位置清楚显示（图 2）。随后通过中孕期超声、胎儿 MRI、尸检或产后检查结果检验 CP-4V 的早孕期评估价值。
图 1 胎儿颅内完整轮廓和脑后正中线结构的矢状面。NB：鼻骨；T：丘脑；MB：中脑；BS：脑干；IT，颅内透明层；CM：枕大池；NT，颈项透明层；OB，枕骨；箭头示第四脑室脉络丛
图 2 三维超声获得的正交平面视图。图 A 为正中矢状面，图 B 为横切面，图 C 为冠状面，其中图 A 的初始图像沿 Z 轴旋转直到枕骨与 X 轴平行，参考点（红色）置于第四脑室脉络丛
研究纳入的 92 例早孕期胎儿的三维超声数据中，64 例 CP-4V 可清楚显示，28 例显示不清，两位分析员在此判断上具有高度一致性，仅有 1 例 Turner 综合征胎儿除外。CP-IVV 显示不清的胎儿中，20 例（占 71%）为非整倍体（10 例 18 三体，5 例三倍体，3 例 13 三体，1 例 21 三体，1 例 Turner 综合征），12 例（占 43%）为胎儿 CNS 畸形（6 例 OSB，2 例 DWM，2 例 Blake 陷窝囊肿，1 例脑膨出，1 例巨枕大池），1 例胎儿正常（图 3～图 7）。
图 3 4 例非整倍体胎儿正中矢状面（上图）和横切面（下图）上第四脑室脉络丛均未显示。图 a 和图 b 为 18 三体，图 c 为 三倍体，图 d 为 13 三体。由于第四脑室脉络丛未显示，参考点置于脑干后壁
图 4 13 三体。图 a 和 b 以及图 e 和 f 分别为正中矢状面和横切面，均显示第四脑室、中脑和后脑向后下移位（箭头）；图 c 为下腹部横切面，显示脊柱缺损；图 d 为面部表面渲染成像，显示双侧唇裂并上颌骨突出；图 g 为表面渲染的横切面，显示唇腭裂（1）、上颌骨前突（2）、上颚左右分支（3 和 4）以及犁骨（5）；图 h 为尸检证实双侧唇裂
图 5 Dandy Walker 畸形。图 a 和图 b 分别为正中矢状面和横切面，显示第四脑室脉络丛缺失；图 c 为孕 32 周时横切面所见，显示颅后窝增大伴小脑蚓部发育不全和小脑半球分离
图 6 1 例包括 Dandy Walker 畸形的复杂脑畸形。图 a和图 b为 12+2周矢状面和横切面显示第四脑室无脉络丛。脑室系统中侧脑室（VL），第三脑室和第四脑室（4V）和中脑导水管扩张（图c 箭头）；图 d为 14+ 4周侧脑室扩大但脉络丛未充填；图 e和图 h为 19 周正中矢状面显示无胼胝体和胼胝体周围动脉，第四脑室与颅后窝相通，小脑蚓部发育不全（蓝色箭头）；图 f和图 i为 19 周胎儿超声和 MRI 在冠状面显示小脑蚓部发育不全（红色箭头）和小脑发育不全（c）；图 g为 20 周 MRI前冠状面显示脑室扩大和胼胝体缺失；图 J为 20 周 MRI旁正中矢状面显示脑室扩大和额叶右前角异位（黑色箭头）；图k为 20 周 MRI 显示相同的发现；图i为 MRI 脑室平面显示室管膜异位至额右前角（黄色箭头）。终止妊娠后，尸检证实所有的异常：Dandy-Walker 畸形，胼胝体发育不全，室管膜额右前角及左顶枕沟异位
图 7 Blake 陷窝囊肿。图 a 和 b 和 e 为孕 12+6周和孕 14+4周时均未见第四脑室脉络丛；图 c 和 g 为孕 20 周 MRI 显示 Blake 陷窝囊肿；图 d 为孕 23 周正中矢状面示第四脑室与后颅窝相通，但小脑蚓部正常形状和完全旋转（脑桥小脑蚓部成 11°角）；图 h 为孕 28 周时正中矢状面，示小脑蚓部正常并有完全突起，Blake 陷窝囊肿已消失
作者提出，在较多后颅窝池异常的胎儿中，CP-4V 于正常位置显示不清，这种简单的定性评价是可重复的，可促进早孕期筛查后颅窝池畸形，或提示非整倍体。既往观点认为小脑异常只有在孕 18 周后才能确诊，然而部分研究表明后颅窝池异常可在早孕期出现第四脑室异常增大。
作者认为，早孕期 CP-4V 显示不清可提示 CNS 畸形或染色体异常的可能，但仍需要更多病例进一步证实，可建议早期发现后颅窝池异常后考虑行基因诊断试验，在中孕期应密切随访。
原始文献链接：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28236314
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