小雨（化名）一脸沮丧的来到山东省妇幼保健院遗传咨询与产前诊断门诊，手里的B超单上赫然显示着早孕，考虑胚胎停育，小雨面带焦虑的说到：医生，我结婚5年了，至今没有生育，上一次怀孕也是40多天胚胎停育，这次怎么又胎停了，我该怎么办啊？。知名专家俞冬熠主任详细询问了小雨的病史，小雨在前一次胎停后直接流产了，没有查找胎停的原因，现在第二次怀孕又发生了胎停。俞主任指出染色体异常是早孕期胎停最常见的原因，建议小雨首先进行流产绒毛遗传学（染色体核型分析/基因芯片检测）的检查。
2周后检测报告回报后结果提示胚胎染色体异常，存在10号染色体大片段缺失及12号染色体大片段的重复。随后俞主任向小雨夫妇详细解释了报告的内容及意义，并为小雨夫妇抽血进行了夫妻二人的染色体检查。
不几日，小雨夫妇又惴惴不安地来了，原来是上次二人的染色体结果出来了，小雨一脸惆怅的问到：主任，我们两个的染色体是不是有问题啊？夫妻二人的染色体核型分析报告显示小雨本人的染色体核型分析结果提示为：46,XX，为正常女性染色体核型；而小雨丈夫的染色体核型分析结果提示为46,XY,t(10;12)(q23;q13),属于相互易位携带者，这种情况理论上可形成18种配子，仅有1/18是完全正常的染色体，还有1/18是跟小雨的丈夫一样是相互异位携带者，而16/18是遗传总量异常（或缺失或重复）的染色体。这也就为小雨反复胚胎停育的原因提供了解释。
俞主任对小雨夫妇后期的妊娠方式给出了指导，同时，小李夫妇再次妊娠后到孕中期建议进行羊水穿刺产前诊断，以排除胎儿染色体异常。
染色体是长下图这个样子的，下图就是一个正常男性的外周血染色体核型分析报告为：46,XY。
在山东省妇幼保健院遗传咨询与产前诊断门诊，类似的病例并不少见。当发生第一次胚胎停育时，很多年轻的夫妇不以为然，觉得偶然一次胎停没关系，下次再怀就不会这样了，熟不知您可能存在像上述病例中小雨一样的情况。早孕胚胎停育时，胚胎染色体异常占到了约60%，所以不管您是第几次发生胚胎停育，都建议将流产后的绒毛组织做染色体/基因芯片等遗传学检查，一方面可以明确此次胎停是否为胚胎本身的问题，另一方面医生还可以根据此次检查结果为您后续的备孕及妊娠方式做出指导。
山东省妇幼保健院医学遗传中心在此提醒广大备孕及怀孕的女性朋友们：发生胎停后一定要引起重视，在专业的医生指导下选择性地进行相关的检查，寻找胚胎停育的原因，以便采取相应的后续治疗和预防措施，避免反复胚胎停育的悲剧发生。
