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产前诊断是指胎儿在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
产前诊断是20世纪八十年代医学技术的一项重大进展，对我国的优生优育工作起到了极大的推动作用。产前诊断的意义是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况。产前诊断常用的方法有羊水穿刺、B超、X线检查、胎儿镜、磁共振、DNA分子杂交、PCR技术、检测孕妇的血尿标本等。通过这些检查手段可以查明潜在的或者已显现出来的胎儿异常情况，以便采取相应的治疗措施，或早期终止妊娠，或进行子宫内治疗，使胎儿得以正常地发育成长，以达到优生优育的目的。进行产前诊断，主要是为了检查出几种胎儿异常情况，例如性连锁遗传病(主要由X染色体所决定)、染色体病、先天性畸形(检测羊水中的甲胎蛋白可查出胎儿是否是脊髓裂)、无脑儿、先天性代谢性疾病等。
1.妊娠前遗传咨询
针对具有不同高危因素的妇女，应用遗传学和临床医学的原理和技术对本次妊娠发生先天畸形的风险进行评估，以及可能的妊娠结局进行解释与指导。
2.植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断指在胚胎着床前对其遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常。目前植入前遗传学诊断主要用于性染色体分析，以避免严重的性连锁疾病，减少高风险多倍体片段缺失或平衡易位的发生风险，减少单基因遗传病(囊性纤维变性、镰状细胞贫血、神经节苷脂沉积病GMＩ型和珠蛋白生成障碍性贫血)等。
3.妊娠期产前诊断
对胎儿健康状况的检查分为筛查和诊断。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病的高风险进行的，而诊断性检测是建立在遗传咨询和筛查的基础上，因此产前诊断是有目的性的。在产前诊断中应遵从筛查在先，诊断在后的原则。目前可进行产前诊断的遗传病包括有：染色体病，特定酶缺陷昕致的遗传性代谢病，可进行DNA检测的遗传病，多基因遗传的神经管缺陷，有明显形态改变的先天畸形。
产前诊断主要是把遗传病和先天畸形的诊断提早到胎儿出生之前，为有可能出现遗传病，与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息，使家属能够在妊娠期对异常的胎儿作出适当的选择，采取积极有效的措施纠正和减少缺陷儿的出生。产前诊断始于20世纪50年代，到60年代末通过羊水穿刺可以诊断出胎儿染色体或代谢异常，该技术很快在世界各地的实验室得到发展。70年代针对特定患者的产前检查已经成为一项常规。80年代取得了无创性筛查和产前诊断因绒毛穿刺技术而提前至孕早期进行这2个关键性的技术进展。近年来快速诊断技术的进步促进了产前诊断的开展，其中荧光定量PCR与荧光原位杂交技术检测染色体非整倍体应用最为广泛。