叶酸是一碳单位的载体，一碳单位在嘌呤、嘧啶、胆碱和某些氨基酸（Met、Cys、Gly、Ser、His）的合成中起重要作用。所以缺乏叶酸会造成蛋白质与核酸合成障碍，这对快速分裂的细胞影响较大，可导致巨红细胞贫血（红细胞巨大而极易破碎）等多种症状。如果孕早期缺乏叶酸，则可能造成胎儿先天性神经管畸形。
四氢叶酸是叶酸的活性形式
人体不能合成叶酸，只能从食物或药物中摄取。叶酸是水溶性维生素，体内储备有限（约5-10 mg），所以容易缺乏。正常成人予以缺乏叶酸饮食3周后，血清叶酸水平就会明显降低。如果持续下去就会相继出现各种血细胞改变，4个月后出现贫血症状。
叶酸分布广泛，绿叶蔬菜、水果、酵母、蘑菇以及动物肝肾等组织富含叶酸。不过叶酸不稳定，容易被高温破坏。苯巴比妥及口服避孕药等药物也会干扰叶酸吸收与代谢。所以孕妇等易缺乏叶酸的人群可以每天补充叶酸。一般人每天服用400微克即可。叶酸是水溶性维生素，服用稍多也不易造成毒性，一般认为每日服用不超过1000微克都是安全的。如果叶酸摄入超过安全标准，就有可能掩盖一些疾病的症状或增加其发病风险，如维生素B12缺乏症、白血病等。所以，如果想要服用大剂量叶酸，一定要先咨询医生。
现在有一些叶酸代谢相关基因的检测，都是检测相关基因的多态性。比如MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因C677T的检测，CC型功能正常，CT型具有65%活性，TT型只具有30%活性。还有甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）也有类似检测。这两个酶都是甲硫氨酸循环中的一环，活性偏低会影响甲基四氢叶酸代谢，所以需要额外补充叶酸。不过，这些检测不是必须的，除非医生有明确要求。因为根据中国疾病预防控制中心妇幼保健中心的建议，即使这两种酶的多态性属于最高风险的情况，也只需要每天补充800微克叶酸。
关于补充叶酸的药物，据说持身份证去社区医院或者妇幼保健院的妇幼保健科就可以领到免费的叶酸（传说中的小白瓶叶酸），这是国家为了预防胎儿神经管畸形免费发放的，最为安全可靠。至于市售的各种叶酸补充剂，尽量选择监管严格的药品，因为保健品的质量难以保证，而且经常添加其他成分，有时会产生冲突。
现在有两种似是而非的说法，其一是说国家免费发放的叶酸是合成的，有毒，要买他的天然的产品才行。这完全是谣言，是不正当竞争。国家怎么会免费发放有毒的药物？其实，合成的叶酸不但没有毒性，而且吸收率高于天然叶酸。这是因为天然叶酸的吸收过程比合成叶酸更复杂，需要先在肠道中由γ-谷氨酰胺羧肽酶催化降解，才能被吸收。而合成叶酸被直接合成为这种容易吸收的形式，所以吸收率才更高。至于说“天然叶酸”大量服用没有害处，那也是不对的。哪种进入体内都是一样的，多了都有害。而且叶酸也没有必要大量服用。
还有一种说法是补充“活性”叶酸。他们所谓的活性叶酸，指的是甲基四氢叶酸。其实这种叫法就是错误的，学术界公认的“活性叶酸”是四氢叶酸，而不是甲基四氢叶酸。一些商家用这种方法混淆概念，抬高自己。美国疾控中心（CDC）明确指出：”叶酸是唯一一种有助于预防神经管缺陷的补充剂，没有科学研究表明其他类型叶酸补充剂（如甲基四氢叶酸）可以帮助预防神经管缺陷“。
人体需要叶酸运载多种形式的一碳单位（引自维基百科）
叶酸的活性形式是四氢叶酸，它可以运载各种一碳单位。甲基四氢叶酸就是运载了甲基的叶酸，人体并不是只需要这一种形式的叶酸，还需要甲酰基四氢叶酸、亚甲基四氢叶酸等。比如，肝细胞质中总叶酸含量的45%为甲基四氢叶酸，30%是甲酰四氢叶酸，25%为未取代的四氢叶酸。而线粒体中甲基四氢叶酸只有7%，甲酰四氢叶酸占44%，四氢叶酸占48%。
叶酸缺乏导致神经管缺陷的主要原因是核酸合成障碍，因为合成核酸需要碱基，而碱基合成离不开叶酸。合成DNA需要的四种碱基中，有3种需要叶酸参与合成。具体来说，2种嘌呤的合成需要甲酰四氢叶酸，胸腺嘧啶的合成需要亚甲基四氢叶酸。目前的研究认为，导致神经管畸形的最主要原因是胸腺嘧啶合成障碍。也就是说，可能亚甲基四氢叶酸起到更关键的作用。不过，体内的叶酸是在各种形式之间转化的，不需要专门补充某一种。而且，甲基四氢叶酸的利用需要维生素B12辅助。大量补充甲基四氢叶酸会使维生素B12相对缺乏，因而不能得到有效利用。
还有人利用崇外心里，说国内无法合成甲基四氢叶酸。这也是假的，有图为证。其实，百度一下就有好多。
国产甲基四氢叶酸
总之，对于叶酸易缺乏人群，合理补充叶酸是必要的，但不要把它神化，也不要迷信“外国进口”、“天然无害”等广告词。均衡饮食，适量补充才是健康之道。多咨询医生可以避免上当受骗。
