基因测序是一种新型基因检测技术，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。基因测序是能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术是能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用中，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。
产业链来看，我国基因测序产业链主要包括了上游仪器、中游服务提供商以及下游终端应用三个环节。具体来看，上游主要是基因测序相关仪器、耗材及试剂供应商，提供基因测序平台和解决方案；中游则是以实验室、研究机构、测序服务公司为代表的服务提供商，其构建大规模测序平台，并为其他用户提供测序，开发基因测序相关应用；下游则是以政府、药企、医院及广大人群为代表的测序相关应用或服务的终端消费者。
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
1、技术发展历程
根据观研报告网发布的《中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）》显示，当前基因测序行业发展的重要性在生物医学领域中日益凸显，而基因测序行业的发展主要是基于基因测序技术的发展而发展，基因测序技术支撑起了整个基因测序行业。全球基因测序技术发展历程来看，从1977年第一代基因测序技术(Sanger法)问世以来，到目前市场上已经有了四代基因测序方法，其中第二代测序在全球基因测序市场中占据主导地位。
第二代基因测序技术主要包括2005年454 Life Science推出焦确酸测序高通量测序仪CenomeSequencer20以及2006年Ceme Analber测序平台的发展。第二代基因测序技术由于其拥有高通量、低成本、测序时间短等诸多优势，因此自2005年之后，第二代基因检测技术便引领着全球基因测序行业进入快速发展。
基因测序技术发展历程
技术
时间
事件
第一代测序技术
1977年
Sanger发明了双脱氧核糖核酸链末端终止法
1986年
全球第一台自动测序仪诞生
1996年
毛细血管电法测序仪
1998年
ABI 3700测序仪
第二代测序技术
2005年
454 Life Science推出焦确酸测序高通量测序仪CenomeSequencer20
2006年
Ceme Analber测序平台
第三代测序技术
2008年
Helicos推出单分子测序仪Heliscope
2010年
Lifelon Torrent推出快速测序仪PGM
2011年
Pcacific Bioeciences推出单分子测序仪PacBioPS
第四代测序技术
2012年
Oxford Nanopore公开Minlon和Grid10，启动
Minlon试用计划
2014年
Nanpore推出手持测序仅Minlon
2016年
BGI推出高温量台式测序系统BGISEQ-50
2017年
illumina推出NovaSeq；BGI推出MGISEQ-2000及
MGISEQ-200
2018年
illumina公司推出iSeq100系统
2019年
华大智造发布了碱基识别技术CoolNGS,同年发布首款便携式基因测序系统DNBSEQ E
2020年
illumina公司发布新平台NextSeq1000和NextSeq2000；
2022年
华大智造新一代小型化基因测序仪DNBSEQ-E25正式发布
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
2008年，第三代基因测序技术推出；到2012年第四代基因测序技术推出。从1977年的双脱氧链终止法测序技术到2022年华大智造新一代小型化基因测序仪DNBSEQ-E25，人类已经正式进入基因组学时代，基因测序技术不断取得突破,发展至今日，基因测序技术已经发展至四代。
对比第一、二、三、四代基因测序技术来看，第一代基因测序技术精准度高，但其每个碱基价格高且其通量较低；目前第二代测序应用范围最广泛，第二代测序具有通量高、成本低的特点，但其读长短的，而三代和四代具有超长读长的特点，因此对二代测序是一个很好的补充；第三代、第四代基因测序技术则具有高通量和高读长优势，但是相较于第一代技术二者均具有错误率较高、成本偏高的劣势。因此当前第三、第四代测序技术仍处于起步阶段，尚未完全投入到商用当中。
第一、二、三、四代基因测序技术情况对比
对比项
第一代
Sanger测序技术
第二代
高通量测序技术（HTS）
第三代
单分子测序技术
第四代
纳米孔测序技术
推出时间
1977年
2005年
2008年
2012年
原理
Sanger双脱氧链中止法
边合成边测序
边延伸边测序
单分子测序
碱基通过纳米孔引起的电流变化
分析方法
毛细管电泳、荧光检测
文库制备，边合
成边测序/边延
伸边测序
通过进入DNA聚合酶的碱基荧光基因信号确定碱基类别
电信号的脉冲
变化
代表仪器
BAILIFE 3500
Roche 454
PacBioPS
Oxford
Minlon
最大读长
1000bp
400-700bp
10kbp
400kbp
最大通量
0.2MB
6TB
1GB
8TB
准确率
＞99.999%
＞98%
＞90%
＞90%
优势
精确度高、简单、快捷
高通量、低成本、高低丰度基因检测能力
高通量、高读长、测序时间短、操作便捷
高通量、超高读长、更少测序时间、更简单的数据分析
劣势
每个碱基价格较高，通量较低、耗时长
读长短、测序结果处理难度大
错误率较高
错误率较高
市场应用
主要应用于科学研究，技术发展成熟
主要应用于出生缺陷防控、疾病筛选、伴随诊断，为市场主流
主要应用于科学研究，处于初期发展阶段
主要应用于科学研究，处于初期发展阶段
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
就我国基因测序行业发展来看，目前行业正处于高速成长阶段，越来越多的具有完全自主知识产权的基因测序产品获批上市实现商业量产，基因测序仪进口国产化替代也在加速，而且国内部分创新企业的第三、四代基因测序技术已经达到国际先进水平。
2、行业市场现状
从上述基因测序技术发展历程来看，当前基因测序技术在成本、通量水平和精确性上已经达到了大规模应用的水平。目前，二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势已成为主流测序技术，使基因测序从实验室走向商业现实应用，这为我国基因测序行业发展提供了基础。
而且当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，尤其是基因测序领域，因此近些年来，我国政府持续加大对基因测序产业的扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。
2016-2022年我国基因检测行业部分相关政策情况
年份
政策
相关内容
2016年8月
“十三五”国家科技创新规划
提到重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合等核心关键技术。
2016年12月
“十三五”国家战略性新兴产业发展规划
提出加快基因测序、细胞规模化培养、靶向和长效释药、绿色智能生产等技术研发应用，支持生物产业高端发展。
2017年5月
“十三五”生物技术创新专项规划
将突破若干个前沿关键技术定位接下来的重点任务，其中包括发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学技术。
2017年6月
“十三五”健康产业科技创新专项规划
重点攻克新一代基因测序技术、肿瘤免疫治疗、干细胞与再生医学、生物医学大数据分析等关键技术。
2019年9月
促进健康产业高质量发展行动纲要(2019-2022年)
加快新一代基因测序、肿瘤免疫治疗等关键技术研究和转化，推动重大疾病的早期筛查、个体化治疗等精准化应用。
2020年11月
中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标的建议
改革疾病预防控制体系，强化监测预警、风险评估、流行病学调查、检验检测、应急处置等职能。推进国家组织药品和耗材集中采购使用改革,发展高端医疗设备。
2021年3月
中华人民共和国国民经济和杜会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲妥
在基因及生物技术领城.加快基因组学研究应用，加强遗传细胞和遗传育种、合成生物、生物药等技术创新、创新疫苗、体外诊断、抗体药物等研发.
2022年5月
“十四五"生物经济发展规划
助力疾病早期预防，推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合；开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
除了政策支持之外，大数据产业云平台的发展，以及基因测序下游应用领域逐步拓展，也为我国基因测序行业市场规模快速增长提供动力。在我国大数据产业和国内云架构下的平台搭建逐步完善背景下，基因测序技术数据分析解读数据量大、数据处理过程复杂等问题逐被渐解决，为我国基因测序服务商的发展奠定了坚实有力的基础。
下游应用来看，随着社会各界对基因测序的关注和接受度越来越高，基因测序的应用场景也越来越广泛，在肿瘤检测、遗传病检测、个人基因组检测等多方面均可应用，基因测序仪市场规模也随之增长。从2016年无法基因测序仪和耗材市场规模便从23.21亿元增长至2020年的43.98亿元。随着高通量基因测序设备及试剂不断升级迭代，基因测序将会更加广泛应用于科学研究及临床医学等各场景中，预计2022年我国基因测序仪与耗材市场规模将继续增长至78.11亿元。
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
在基因测序技术提升、国内行业政策环境利好、大数据产业发展和云平台搭建完善、下游基因测序需求增长等多种作用力的推动下，我国基因测序市场规模保持快速增长。从2013年-2019年，我国基因测序市场规模从16亿元增长至149亿元；2020年，受全球新冠疫情影响，基因测序业务短暂受损，预计市场规模增速将放缓，但随着2021年和2022年全球疫情的好转，测序需求逐步恢复，预计国内在2022年基因测序市场规模将继续增长至249亿元。
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
行业发展速度来看，当前我国基因测序行业高速发展，而且对比我国与全球基因测序市场规模增速，2013年-2019年期间，全球基因测试市场规模从45亿美元增长至158亿美元，期间其市场规模同比增速在2017年达最高约33%；而在这一期间，我国国内基因测序市场规模在2016年同比增速最高达到65%左右，在2018年其规模增速为最低也有31%左右，可以看出当前我国国内基因测序市场规模增速整体明显高于全球基因测序市场规模增速。
资料来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
3、行业发展前景
目前基因测序行业已经逐步开始在多组学研究、人群队列基因测序计划、新药研发与创新、微生物检测、无创产前基因检测、肿瘤诊断治疗、辅助生殖等领域应用。另外未来随着更高通量基因测序相关设备的陆续推出及各国人类基因组计划的持续推动,基因测序行业在包括农林牧渔、食品安全、海关检验检疫、肿瘤早期筛查等其他应用场景将有巨大的发展潜力。
目前，第二代基因测序技术高通量测序技术凭借通量大、成本低、准确度相对较高等优势，成为了全球主流基因测序技术，而该技术的发展将使得测序成本以超摩尔定律速度快速下降，这将催生行业下游应用场景不断拓展；此外，精准医疗时代的到来也将进一步推动基因测序行业的发展，基因测序行业一片蓝海。
就我国国内市场来看，当前国内部分创新企业的第三、四代基因测序技术已经达到国际先进水平，未来随着技术的进步、国内精准医学的发展和利好政策的推动，我国基因测序行业将迎来“黄金期”。从行业资本市场看，截至2022年7月25日，我国基因测序行业共发生投资事件238起，投资事件数最高的为A轮投资，事件数80起，占比33.61%；其次为种子天使投资，事件数48起，占比20.16%，已披露投资金额最高的为Freenome公司在战略投资中收到的2.9亿美元投资。可以看出当前我国基因测序赛道火热，行业发展前景较为明朗。
数据来源：中国基因测序行业发展现状研究与未来投资调研报告（2022-2029年）
行业下游应用前景来看，未来我国基因测序临床研究应用发展前景广阔。当前我国基因测序行业下游应用中，科研用基因测序占比最高，超过50%，而临床研究和医院诊断的比例仅均不足20%。然而根据世界卫生组织国际癌症研究机构数据显示，在2020年我国有457万癌症新发病例和300万死亡例，癌症新发病例和死亡病例均位居全球第一，并呈增长趋势。目前我国肿瘤基因诊断和肿瘤早筛还处于早期发展阶段，因此预计未来我国基因测序行业在临床用基因测序应用发展空间较大，且肿瘤基因诊断和肿瘤早筛有望成为基因测序最有发展前景的应用市场。