据Nobelpharma America公司于8月30日通过新闻稿宣布，其Hyftor（sirolimus，西罗莫司外用凝胶）0.2%已在美国上市。该疗法是一种局部用药，是该适应症的首个药物，于2022年3月获批用于治疗成人和6岁及以上儿童与结节性硬化症相关的面部血管纤维瘤。
结节性硬化症的遗传性和多变症状
结节性硬化症是一种遗传性疾病。这种疾病会导致良性肿瘤在全身生长。这些肿瘤可在多种器官中发生，包括脑、眼、肾、肝、肺、心脏和皮肤，其中皮肤是最容易受影响的部位之一，在该症患者中，超过90%的人会患有皮肤病。
它是由称为TSC1和TSC2的2个基因的缺陷引起的。其症状和严重程度可能差异很大，即使在同一家庭的成员中也是如此。肿瘤可以生长在不同的地方、不同的数量和不同的大小。该症可能非常轻微，以至于有些人从未被诊断出患有此病，并可能导致严重的并发症，甚至危及生命。
结节性硬化症相关面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是结节性硬化症中最常见的皮肤病之一，外观上它是粉红色或带红色的肿块，通常位于脸颊、鼻子和下巴上。虽然它们可以出现在皮肤的其他区域，但面部血管纤维瘤通常以蝴蝶纹样出现在鼻子和脸颊上。其由血管和硬组织组成，它们可以形成更大的斑块。虽然面部血管纤维瘤是良性的，但它们会出血、阻塞鼻孔并导致毁容。
该瘤可出现在幼儿期，会随着年龄的增长而增大。起初，面部血管纤维瘤会导致脸颊出现淡红色或玫瑰色。然后，它们最终会变得更粗糙、更厚。
目前血管纤维瘤的主要治疗方法是激光或手术治疗，但存在许多问题，如复发率高、色素的变化、疤痕和感染的风险等。
FDA批准的局部凝胶
Hyftor是一种透明凝胶，含有0.2%的处方药西罗莫司，该成分是一种mTOR抑制剂。这是FDA批准的第一种也是唯一一种治疗该适应症的外用药物。
在一项临床试验（研究标识符：NCT02635789）中，62名患者参加了试验，包括25名6至18岁的患者，评估了Hyftor的疗效和安全性。受试者每天两次将Hyftor或安慰剂凝胶涂在脸上，持续12周。研究者使用受试者的原始起始照片作为参考，评估了面部血管纤维瘤的大小和发红度的改善情况。
· “改善”的评估定义为大小至少减少50%，发红度减少2级；
· “显著改善”的评估定义为大小至少减少75%，发红度减少3级。
试验进行12周后，观察到Hyftor对患者的改善。试验结果得出，与安慰剂凝胶治疗的患者相比，接受Hyftor治疗的患者中达到“改善”或“显著改善”的患者比例更高。在安全性方面，报告的最常见不良反应为皮肤干燥、应用部位刺激、瘙痒、痤疮、痤疮样皮炎、眼部充血、皮肤出血和皮肤刺激。
在3期研究中，共有13名6岁至17岁的儿科患者接受了Hyftor治疗，另有48名3岁至17岁的参与者参加了为期104周的非盲安全性试验。成人和儿童患者出现不良反应的频率相似。
香港济民药业了解到：“Hyftor是西罗莫司的局部凝胶制剂，它不适用于6岁以下的儿童。凝胶的使用应限于血管纤维瘤的受累区域，且使用部位不应被遮挡。在临床研究中，Hyftor已被证明可在12周时改善面部血管纤维瘤的大小和发红度。不过，对西罗莫司或凝胶的其他任何成分过敏史的患者禁用Hyftor。”
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。