5岁9个月的小汐
每年长高小于4厘米
妈妈觉得她比同龄的孩子增长缓慢
多方咨询后
小汐妈妈带着她辗转来到
甘肃省中心医院小儿内分泌遗传代谢科
小儿内分泌遗传代谢科孙波主任问诊后得知，小汐为足月顺产儿，出生时体重为3.2kg，家长按时添加辅食，无喂养困难。小汐现身高为98.5.cm，体重为14.7kg，应答正常，智力发育无明显异常。孙波主任注意到小汐存在眼距偏小，眼裂偏小的特殊面容，根据小汐的症状和体征为她完善了相关检查，寻找孩子生长发育缓慢的原因。
检查结果显示，小汐存在着IGF-1减低、肝功能受损、亚临床甲状腺功能减退的情况，骨龄也落后于实际年龄2岁，更令人担心的是消化系彩超显示小汐的肝脏体积增大。
孙波当即意识到，小汐可能并不是真正的“矮小症”患儿，她矮小的背后存在着更深层的原因，于是进一步小汐为完善了全外显子基因测序检查。果不其然，家系WES检测显示：PYGL基因存在2个变异，c2467C>T父源致病性变异，c.697G>A母源性变异， 该变异和糖原累积症VI型的发病相关，而糖原累积症VI型的主要表现正是发育迟缓，肝肿大，转氨酶升高，低血糖。
小汐的诊断明确后，内分泌科医护团队针对小汐的病情制定了完善的诊疗及随访方案。一个月后，再次来到门诊复诊时，小汐的甲功已经恢复正常了，转氨酶也较前明显下降，一般状况都很好。
什么是糖原累积病？
糖原累积病是一组遗传代谢病，是由于基因缺陷导致糖代谢途径中的酶缺乏或活性降低，导致糖原蓄积在肝脏、肌肉、心肌等组织内。目前有12种类型，发病率为1/25000～1/20000。根据受累的器官和临床表现分为肝糖原累积病（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、0型）和肌糖原累积病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。不同类型临床表现有所差异，基因检测是GSD诊断分型的金标准。目前除了GSD Ⅱ 型可采用特异性酶替代治疗外，其余类型均无特效药物治疗，饮食和营养干预是缓解临床症状、改善生活质量的有效方法。
孙波主任提醒各位家长， 对于孩子的生长发育，矮小可能只是某些特殊疾病的症状表现之一，引起矮小的病因也有很多。 如果孩子出现矮小的情况，各位家长需要到内分泌专科来就诊，专科医师会帮助大家明确孩子的情况，避免走弯路、走错路，耽误孩子的病情，造成误诊误治，甚至带来不可估量的后果。
科室简介
甘肃省中心医院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科创建于2022年，目前科室共17人，医生8人，护理9人，其中主任医师1人，主治医师2人，主管护师1人。获省科技进步三等奖1项，医生曾赴浙大儿童医院、上海同济大学附属医院等地学习。主要致力于内分泌代谢疾病、儿童内分泌疾病、性早熟、矮小症、儿童生长发育疾病的诊治，是甘肃省首家小儿内分泌专科，形成了集筛查、诊断、治疗、预防为一体的诊疗模式。
目前主要诊疗病种有：
①儿童内分泌疾病： 儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童肥胖症、矮小症、性早熟等疾病；
②成人内分泌疾病： 糖尿病、低血糖症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、不明原因的水肿和消瘦、库欣综合征等疾病；
③成人风湿免疫性疾病： 类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、干燥综合征等疾病。
