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遗传流行病学是研究血缘亲属中疾病的病因、分布、防治及其研究人群中疾病的遗传病因的一门科学，包括两部分：研究亲属中疾病病因以揭示家族相似性原因；研究人群疾病的遗传病因，以及研究病因中的遗传环境的交互作用。
遗传流行病学主要研究环境与遗传因素及其交互作用在疾病发生中的作用。近些年，遗传流行病学已经分为两个分支：宏观遗传流行病学和微观遗传流行病学。
1.宏观遗传流行病学
宏观遗传流行病学主要研究家系和群体的资料, 可以用来探明疾病有无家族聚集性。包括代与代之间, 同胞之间两水平的研究。
(1)家系研究。家系研究即家族聚集性研究, 家族聚集性现象间接反映了遗传因素的存在, 包括病例对照和定群研究。其判断标准如下: ① 患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通人群；② 有家族史患者亲属的发病率高于随机人群患者亲属；③与患者血缘关系越近发病率越高；④ 数量性亲属对之间的相关性大于非亲属对。刘卓等在家系研究的基础上, 对30个候选基因进行了病例对照研究, 提示KCNJ11基因是中国汉族2型糖尿病的易感基因之一。
(2)群体研究。遗传流行病学的群体研究是指对一定人群进行某病发生频率及特点的研究, 是在积累个体资料的基础上, 进一步探讨群体中遗传性疾病的发生、分布和流行的特点。研究发病率在时间、地点、胎次等的变化, 以及比较疾病易感基因在病例与对照分布的关联研究都属于群体研究的范围。单晶等采用了人群为基础的病例对照家系设计和病例对照设计, 分别研究了有关基因多态性与家庭乙型病毒性肝炎表面抗原阳性者聚集和乙型肝炎病毒感染不同结局的关系, 并分析了基因-环境交互在慢性乙型病毒性肝炎发生中的作用。
(3)双生子和养子研究。双生子研究是指主要通过调查, 利用双生子资料来研究某些疾病或性状中遗传和环境因素相互作用的程度。使单卵双生子在不同环境中发育成长, 可以研究不同环境因素对表型的影响。而使异卵双生子处于相同的环境中,又可以研究不同基因型的表型效应。
养子研究用于探讨遗传与环境对疾病发生的影响。通过比较患病养子的血缘亲属和非血缘亲属的患病率, 或比较患病养子和未患病养子的血缘亲属的患病率来证实遗传因素的存在, 适用于行为和精神性状的遗传学分析。
2.微观遗传流行病学
微观遗传流行病学即细胞及分子水平的遗传流行病学, 主要应用分子遗传学的方法, 在基因水平进一步分析从群体和家系资料得到的结果, 提供证据。
(1)分离分析。分离分析是医学遗传学上经典的分析方法, 以孟德尔的分离定律为理论基础, 主要通过家系调查对基因的分离行为进行遗传学分析,借助分离分析可以确定某一性状或遗传病的遗传方式。在分析单基因遗传的显性形状和隐性形状时,应用分离分析可以消除调查中的抽样误差或系统误差。但对于那些复杂病因不明的多基因或多因素疾病, 则不能单独运用分离分析进行研究。
(2)连锁分析。连锁分析即基于家系研究, 观察遗传标记等位基因和假定的遗传性状是否发生共分离来进行遗传分析的一种方法。连锁分析是利用连锁的原理研究致病基因与遗传标记位点的关系的。根据孟德尔分离率, 如果同一染色体上的位点不连锁, 那么遗传标记将独立于致病基因而分离, 与致病基因位于同一单倍体或不同单倍体的机会各占一半, 否则表明连锁的存在。连锁与减数分裂期间两个染色体位点重组的概率有关, 当两个基因位点离得很远时, 各有50% 的概率发生交叉和重组, 当两个位点离得很近或相连时, 重组的概率会降低或很少发生。如今用于连锁分析最典型的遗传标记是单核苷酸多态性位点。