无创DNA产前检测是检测妊娠期婴儿染色体疾病的新技术。它只需要抽取准妈妈的静脉血,利用二代测序技术和生物信息学方法,分析准妈妈血液中含有的胎儿DNA信息。准确判断宝宝是否患有唐氏综合症等染色体疾病。那么,如果无创检查失败,孩子是否应该流产呢?非侵入性DNA准确率高吗?
无创检查失败会流产吗?
无创,即无创DNA产前检测,主要采集孕妇的外周血,并对其中的DNA进行测序,以筛查胎儿染色体疾病。如果无创DNA产前检查失败,不能直接判断是否要流产,还应进行羊膜穿刺等检查。如果检查结果出现异常,就要根据医生的建议考虑是否引产、流产。如果检查结果正常,可以在医生建议下继续妊娠。
一般情况下,应先进行唐氏筛查,检查胎儿21号染色体是否存在异常。如果结果异常,建议进行无创DNA检测。无创DNA检测需要抽取静脉血,对孕妇和胎儿影响较小,检出率和准确率较高。如果结果为高危,则表明胎儿出现染色体异常的可能性较大,但不能诊断为胎儿染色体异常。
当无创DNA产前检测异常时,可在怀孕18-22周进行羊膜穿刺术明确检测结果,提取的羊水可进行染色体分析以诊断遗传病。如果结果仍显示胎儿存在异常,则应结合医嘱进行引产。这个时候,拖延时间可能会给自己带来一定的风险。
无创DNA检测项目
1.21-三体综合症
即唐氏综合症,又称先天性愚蠢或唐氏综合症,是一种染色体异常(多出一条21号染色体)引起的疾病。大多数孩子在子宫内就遭遇早期流产,幸存者还出现智力低下、生长障碍等症状。
2.18-三体综合症
又称爱德华氏综合征,是继先天性三体型之后第二常见的三体综合征。一般来说,胚胎在5周前发育正常,在怀孕第6至8周时开始出现异常。症状包括生长速度异常、发育迟缓、肾功能障碍等;
3.13-三体综合症
也称为帕陶综合征,是第二常见的常染色体疾病,女性明显多于男性。其发病率随着孕妇年龄的增长而增加。主要症状是严重智力低下,手足和生殖器畸形,并可能伴有严重的致命性畸形,90%在一岁之内死亡。无创DNA检测主要用于检测胎儿染色体异常。它的准确率很高。与唐筛相比,无流产风险,更安全,无流产风险,灵敏度和准确性高。所以,当结果失败时,为了自己和胎儿,及时引产,及时止损。
无创DNA检测的最佳时机
无创DNA是产前筛查的一种方法,检查时间约为12-22周,最晚不能超过26周。因为无创DNA检测的目的是从母亲的外周静脉血中提取胎儿DNA进行测序,以检测胎儿是否患有三大染色体疾病,即21三体、18三体、13三体。
如果非侵入性DNA检测的结果有疑问,则必须在24周之前完成羊膜穿刺术。非侵入性DNA检测的结果通常在两周内即可获得。如果26周后进行无创DNA检测,则已达到28周,进入围产期。这个时候临床指导的意义就不大了。
在做无创DNA检测时,需要注意的是,虽然不需要禁食,早餐后也可以抽血,但也应尽量避免刺激性食物,抽血前应避免剧烈运动。可能会影响结果。
非侵入性DNA准确率高吗?
非侵入性DNA准确率达98%以上。其中,21三体、18三体、13三体三种常见染色体病的检出率分别不低于99%、97%、90%。综合误报率应小于或等于0.5%;综合阳性预测值应大于或等于50%。
鉴于目前医学检测技术水平的局限性以及孕妇个体差异,《规定》还指出,低风险无创DNA产前检测结果并非最终诊断,仍存在漏检的可能。。即使对于筛查结果为高危的孕妇,也不宜仓促终止妊娠,可进行后续介入产前诊断。介入性产前诊断包括羊膜穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜绒毛活检等,主要用于预防唐氏综合症患儿的出生。
无创DNA检测的最佳时间孕妈妈做无创产前基因检测的最佳时间是怀孕后14-24周。女性可以从怀孕后14周开始使用无创产前基因检测来筛查唐氏综合症。如果女性在怀孕14周之前进行检测,由于外周血的原因,将无法检测到腹部的胎儿DNA浓度。孕妈妈一定要在检查的最佳时机进行检查,确保不会影响检查结果,提高检查的准确性。
总结:
如果不能非侵入性分娩,则没有必要堕胎。需要继续完善相关检查并由专业医生做出判断。非侵入性DNA结果不合格,意味着胎儿可能患有染色体疾病或生理缺陷。最好去医院好好检查一下,多方确认后再决定是否保留孩子。如果无创结果不合格,需要向上级医院会诊,明确病情和遗传学。如果确实考虑有异常,那么不建议继续妊娠,需要及时终止妊娠。