今年的2月28日是第十六个国际罕见病日。今年的主题是“点亮你的生命色彩”。在国际罕见病日来临之际，北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心主任刘金柱、华北制药集团王辉先生、爱心志愿者刘万东先生一行三人前往安徽阜阳对困境家庭进行慰问探望。了解家庭状况对疾病情况进行了交流沟通。
2022年底机构收到结节性硬化症合作门诊医院北京解放军总医院邹丽萍教授团队的信息反馈，前来门诊就医的一个患者家庭经济异常窘迫，一家四人中妈妈因为肢体残疾没有劳动能力，父子三人皆为结节性硬化症的患者，希望共同通过慈善的力量来帮助到这个困境家庭。
机构通过深入沟通了解到，本次的困境家庭中的父亲代先生因为对疾病认识不足以及当地医疗水准原因。发生双肾多发错构瘤16CM肾脏功能下降时才发觉。由于肾脏肿瘤容易破裂，不能干高强度的体力工作，但是为了维持整个家庭生活，只能靠他一人打零工维持生计 。大儿子今年18岁，从幼儿时期开始有癫痫发作，由于智力损伤目前只有一岁孩子的智力，不能交流没有语言能力，不能自理。长期卧床。
小儿子今年12岁，有画画方面的特长，也成为家庭的希望和骄傲。不幸的是2022年开始出现癫痫发作的情况。最终被在解放军总医院确诊为结节性硬化症，一家三口结节性硬化症患者让本不富裕的家庭更加雪上加霜。面对高昂的治疗费用，家庭经过艰难的抉择放弃了药物的治疗。针对这样的一个困境家庭，机构也积极的协调各方资源去尽力帮助这样的困境家庭。在爱心企业的帮助支持下，为这个困境家庭赠送了价值三万多元的治疗药品。
代女士小儿子的作品
王辉先生代表华药集团向探访的结节性硬化症困境家庭赠送了药品，表示做为企业和个人对于这些罕见病家庭的遭遇深表同情，同时计划在今年的228国际罕见日启动针对这个群体的“药有所依”的药品援助计划，为困境家庭免费提供治疗药品，让更多的病患家庭受益。减少因为家庭经济因素造成的用不起药的状况。呼吁更多的企业、慈善机构、爱心人士参与到困境罕见病家庭的帮扶中，大力营造慈善氛围，让罕见病群体不再孤单。
“机构成立的初衷就是希望通过在医学、科研、企业、爱心人士等各方面力量的支持下，解决患者的诊断、就医渠道、药品可及性差的难题，随着国家对于罕见病群体的重视，推动罕见病诊疗知识的科普，罕见病的学术交流。药品的引进和仿制，每一个罕见病患者都能看到希望”机构负责人刘金柱同时表示，患者组织近十年一直积极的与医学专家合作推动了十几家的结节性硬化症门诊，解决患者的就诊难题，也与制药企业合作在药品的引进、新增适应症方面做出努力。只要我们不放弃，就有看到曙光的一天到来。
来源：北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
