文|陈根
在过去的两年里，CRISPR技术风头一时无两，两位科学家因CRISPR基因编辑荣获诺贝尔化学奖。随着研究的不断深入，CRISPR基因编辑取得了长足进步，从治疗癌症到遗传疾病，CRISPR开始从一个基础研究工具成功迈入临床应用。
CRISPR技术是根据细菌和古细菌（单细胞微生物领域）的自然防御机制改编而成的。这些生物体利用CRISPR衍生的RNA和各种Cas蛋白来抵御病毒和其他异物的攻击。而CRISPR基因编辑，则是对靶向基因进行特定的DNA修饰，在血液病、肿瘤和其他遗传疾病方面有着广阔的应用空间。
近日，欧洲血液学协会公布了一项使用CRISPR技术治疗两种罕见遗传性血液疾病的结果，结果表明在CRISPR基因编辑技术治疗患者三年内，安全又有效，成功率接近100%。
输血依赖性β地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SCD）是较为严重的单基因疾病。之前的研究发现，γ-珠蛋白与β-珠蛋白功能相似，而γ-珠蛋白在人类成年后就会沉默不再表达。如果能够重新激活γ-珠蛋白基因的表达，就能够弥补β-珠蛋白的缺失，从而缓解或治愈这两种遗传性贫血症。
在该实验中，有75名接受治疗的患者，其中44人患有输血依赖性β地中海贫血(TDT)，31人患有严重的镰状细胞病（SCD）。研究人员使用CRISPR技术进行基因改变，从而提高红细胞中的胎儿血红蛋白水平，然后将干细胞重新注入患者体内。值得一提的是，脐带血中含有丰富的重建人体造血和免疫系统的造血干细胞，可用于造血干细胞移植，治疗80余种疾病。
言归正传，75名接受突破性CRISPR疗法治疗的患者中，42名患有TDT的病人基本上被治愈，不再需要输血。另外两名仍然需要输血的TDT患者的输血量分别减少了75%和89%。而所有31名SCD患者在长期随访中也都没有疾病症状。
此外，在之前的研究中，有22名患者接受了治疗，并且都显示出100%的成功率。更令人惊喜的是，其中7名患者在初始治疗后的12个月内没有出现疗效减弱的情况。
未来，希望该技术能够为人类带来福祉。
