我们都知道，指纹具有个体差异以及遗传特征。但是，指纹形成受哪些基因影响？指纹与身体发育有什么联系？从指纹中是否能看出健康状况？说实话，我们对指纹形成背后的生物学机制知之甚少。
指纹对于每个人来说都是独一无二的存在，这些图案从出生起就伴随着我们，并且在一生中不会发生改变。每一个指纹都有其特殊的花纹，但也遵循着某种规律，主要可分为三种类型：弓形，环形和涡旋形。
2018年我国发起了“人类表型基因组”国际大科学计划，旨在对各种人类生命特征进行深入的遗传学研究。
来自复旦大学、中科院等国内外十多家科研机构共同揭示了指纹背后的秘密。研究人员发现，肢体发育基因在影响指纹图案方面起到了关键作用，相关论文于1月7日发表于CELL杂志。
指纹与身体发育基因关联
研究团队通过对三个汉族队列共9909名个体（台州队列、冀东队列、全国队列）的指纹进行全基因组关联扫描（GWAS），确定了18个与手指指纹相关的基因组区域。
研究发现，每个手指的指纹都存在遗传相关性，同时，左右手对称的中间三根手指彼此的遗传关联更紧密。
通过对超过23，000名个体的大规模跨种族荟萃GWAS分析，研究人员共识别出43个指纹相关基因组区域。在欧洲和东亚的祖先群体中，指纹相关基因基本上是相同的。
研究人员还发现，EVI1基因具有潜在的调节活性。通过对小鼠模型和人类胚胎发育过程中的EVI1基因表达进行免疫荧光测定，发现EVI1基因在发育过程中可以通过远端肢体增殖性间充质细胞的表达来促进细胞增殖，从而调节四肢和手指的形状以及表皮指纹的形成。
小鼠模型
这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。结果表明，涉及在胚胎肢体发育中发挥重要作用的基因是可遗传指纹形成的主要决定因素。
指纹与手的比例具有遗传相关
为了进一步验证肢体发育对指纹的影响，团队还对指纹图案与手部表型之间的相关性进行了研究。
结果发现，指纹图案与手部比例有显著关联，两者直接存在遗传相关性。
比如，涡旋花纹（斗或者螺）比较多的人，小拇指可能会比较长，同时手掌长度较短；两只手小拇指都有涡旋花纹的人比没有的人小拇指平均要长1.32毫米；食指和中指的涡旋花纹越少，则远端指骨（指腹）越长。
指纹图案与手部比例的关系
这些结果进一步证明，肢体发育基因在影响指纹图案方面起到了关键作用。
未来的应用
破解指纹的基因密码以及更多的人类表型基因组研究，在先天疾病早筛、人体病变预防等方面具有重大价值。
中科院上海营养与健康研究所汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
汪思佳提到，拿唐氏综合征为例子来看，一个小孩子生下来之后，我拿到了他的肤纹特征之后，我可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征，如果你在0岁的时候发现的话，这个干预和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的，最后可以导致的就是生活能不能自理的差异。
值得一提的是，EVI1基因不仅可以调节远端肢体的细胞表达，同时也是一种原癌基因，通过抑制造血谱系中的细胞分化和凋亡，从而影响急性髓系白血病和儿科混合谱系白血病的发生。
不过，想要通过指纹来诊断疾病，还需要更多的研究。
End
原论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X
部分资料来源：上海国际人类表型组研究院、央视新闻
