浙江新闻客户端 记者 郑文 通讯员 方序 朱俊俊 祝姚玲
2022年1月1日，曾经的天价药诺西那生钠注射液正式实施医保价格，价格从原先的70万一针降到了3万多一针。当天，浙江省SMA诊疗专家协作组的3家核心单位浙大儿院、浙大二院、温州医科大学附属第二医院育英儿童医院完成了新年首批诺西那生钠的注射治疗。
据了解，2022年1月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。
在浙大儿院滨江院区，4岁多的SMA患儿馨馨注射了诺西那生钠。SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗表示，浙江目前现有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者一百多人，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。
今天是我们患儿重获新生的一天，药物降价为罕见病治疗带来很大便利。毛姗姗说，这对我们医生来说也是很大的挑战，这个时候我们要做的事情就是把MDT团队建设得更好，为将来越来越多用得上药的SMA患者提供最精准最全面的多学科医疗资源。
10年前，李先生被中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人吴志英教授诊断为脊髓性肌萎缩症。由于缺乏有效的治疗手段，李先生只能眼看着双腿的力量逐步退化。2019年，首款治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液在中国上市，身陷罕见病深渊的李先生，在裂缝中看到一丝希望，可随后，70万一针的天价又让这份希望变得遥不可及。
2021年12月3日，国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果，7种罕见病药品新增进入目录，其中诺西那生钠经历8轮价格协商，最终以低于3.4万元/针的价格谈判成功。得知这一消息，李先生第一时间就联系上了吴志英教授，来到了浙大二院医学遗传科，在诺西那生进入医保后的第一天就迫不及待地用上了药物。
吴志英教授表示，浙大二院在中国第一批注射诺西那生药物，意味着罕见病高值药纳入医保实现了新突破，中国SMA诊疗正式宣布进入医保时代。罕见病药品研发难度大、幅度高、周期长，一直难以满足患者临床需求，即使研发上市，价格往往极其昂贵，药物可及性面临严峻挑战，这次医保目录调整，表明国家高度关注罕见病患者这一群体，新增进目录的罕见病药品很好地填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为临床用药提供了选择，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。
