我们一起学猫叫，一起喵喵喵喵喵……说实话，最近真的被这首歌给洗脑了，但是你知道吗？有一些孩子生来就会学猫叫，但这却不是什么值得高兴的好事情，因为他们这是患了一种极罕见的染色体疾病：猫叫综合征。
什么是猫叫综合征？
1963年，法国的一位科学家首先对该病发出了报告，由于该病患儿的哭声就像猫叫一样，因此将其命名为猫叫综合征。它是由于第5号染色体短臂缺失所引起的一种疾病，又称5号染色体短臂缺失综合征，是最典型的染色体缺失综合征之一。
患有猫叫综合征的宝宝出生后的哭声很像猫叫，而且头面部往往会有比较典型的畸形特征，如小头圆脸、眼距过宽、斜视、小下颌、宽平鼻梁、低位小耳等，并多伴有不同程度的生长发育落后和严重的智力低下。很多患儿还患有先天性心脏病，并到2岁时才能学会独坐、3-4岁时才会走路，且不会说话或只能说一些很简单的词语、智商低于20，长大后多有破坏性行为、生活很难自理。对于其哭声像猫叫的原因和机制，有学者认为是由于喉软骨发育不良导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为，由于第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，因此患儿的音调改变可能与这部分缺失有关。一般来说，典型的猫叫样哭声会随患儿的年龄增长而逐渐消失，但也有些患者成年后仍有较独特的哭声。
宝宝为什么会得猫叫综合征？
猫叫综合征多为基因突变所致，极少数为父母遗传。有研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的二次断裂所致，而导致染色体断裂的常见原因主要有以下几种：
1、孕期接触过多的有毒物质或化学药品，如农药、苯、砷、某些抗癫痫药物等
2、孕期受到过X射线的照射
3、孕期受到某些病毒感染，如风疹病毒、麻疹病毒等
宝宝得了猫叫综合征，该如何治疗？
该病目前尚无治愈方法，一般都只能对症治疗。尽早发现、并在早期给予干预，对患儿进行语言、体能和智能的规范训练，有助于提高他们今后的生活质量。
如何预防和早期发现？
目前该病的早期诊断主要依赖于染色体检查，常用检查方法有荧光原位杂交、羊水细胞染色体检查、外周血细胞染色体核型分析等。由于该病无法治愈，所以一旦有该病的患儿出生，就将是孩子和整个家庭的痛苦和不幸。因此，准妈妈们在孕期除了合理膳食、适当运动之外，一定要做好相关防护，尽量避免和有毒、化学物质及放射线的接触，少去污染严重和人群密集的地方，并做好孕前及孕期检查。另外，患有神经系统疾病的孕妈妈在孕期一定要在医生的指导下用药，并严格遵守医嘱。
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