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肌营养不良后期受罪吗? 肌营养不良该怎么治疗?

我都知道孩子天性贪玩,走路摔跤是常有的事,大多数家长并不放在心上。不过,如果发现孩子经常容易摔跤,在跑步、爬楼梯、运动方面明显比同龄人差,那就要注意了,这属于肌营养不良的初期症状。

肌营养不良症指一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病以进行加重的肌肉萎缩无力,发病起病隐袭。多从近端开始,以对称性发病。肌肉萎缩特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存,伴随家族遗传史。

那么根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症至少有9种类型:假肥大型肌营养不良症,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。

进行性肌营养不良症首发症状以肌无力近端肢体,上下抬举无力或肢体走路慢步态形如“鸭步”、脚尖着地、易跌跤、上下楼梯及蹲位站立困难、典型的鸭步,90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大,触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺,常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。

还有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩,患者在咀嚼或吞咽时较为困难,还伴有肌病面容,即由于口轮匝肌假性肥大,使嘴唇增厚,进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍;四肢无力、呼吸困难;肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩;阳痿、睾丸萎缩,女性可出现月经不调、不孕;听力障碍、呼吸异常;轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常;脊柱畸形,颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短;轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭甚至死亡。

其中,杜氏肌营养不良属于最常见的一种类型,发病率大约在1/3500,即每3500个新生男婴儿中有1个可能是DMD,表现为爬楼梯、跳跃、奔跑、蹲下起来比同龄人明显落后。

肌营养不良有哪些危害呢?

杜氏肌营养不良(DMD)最严重的一种肌营养不良症,DMD患儿一般在3~5岁发病,一开始出现运动能力下降,跑、跳困难,走路容易摔跤;随着年龄推进,出现鸭步,走路挺着肚子像鸭子一样;9~12岁时行动能力越来越困难,一般在12岁丧失行走能力,需要坐轮椅。”

以往多数DMD患儿因为呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡,但现在通过良好的护理、肺部感染控制以及心脏功能的治疗,存活年龄可延长到30~40岁甚至恢复正常。

FSHD患者有正常的生命年限,只是运动能力比别人差,生活质量会受到影响,但生命期基本接近正常的生命年限。

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