与SMAD2相关的疾病有先天性心脏缺陷、 Loeys-Dietz综合征。
心脑血管疾病是心脏血管与脑血管疾病的总称，主要指由于高脂血症、血液黏稠、动脉粥样硬化、高血压等所致的心脏、大脑及全身组织发生缺血与出血的疾病。该病的主要致病因素为血管壁平滑肌细胞非正常代谢。心血管疾病多表现为心悸、气短、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、胸骨后的压迫性或紧缩性疼痛、胸闷不适等；脑血管疾病的主要症状为偏瘫、偏身感觉障碍、交叉性感觉障碍、共济失调等。
研究表明，心脑血管疾病是目前全球死亡和残疾的主要病因，每年3.5亿人因此病残疾失去自理能力，严重影响着人类、尤其是老年人[3]的健康。心脑血管疾病发病机制多种，症状不一，治疗方法亦多种，如：心肌梗死的治疗药物有阿司匹林、P2Y12抑制剂、抗凝剂、β-受体阻滞剂、硝酸盐和他汀类药物等，降血压药物有氢氯噻嗪、螺内酯、可乐定、利血平等[4]。
