进行性肌营养不良症是由于基因缺陷导致肌细胞膜的结构与通透性异常,致使细胞内的离子不断外渗和丢失,最终造成肌细胞的变性和坏死。进行性肌营养不良症属于常染色体显性遗传病，通常是女性携带男性发病，通常跟神经源性的缘由和血管源性的缘由都有关系，会出现肌肉功能不好，肌肉萎缩，做肌电图可以发现肌肉损害，通过核磁共振可以发现明确的病变部位。
进行性肌营养不良症的遗传概率与其类型有关，不一定都是母亲遗传的，男性后代发病率占50%，女孩较少发病。肌营养不良发病人群比较多，不同类型存在较大差异， 如假肥大性肌营养不良，每代人都可发病，与性别有关， 此外，还可见母系遗传性病变，根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。
该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男：女为2.56：1，患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有 4人,为2男2女.要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询,产前检查,携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施.
肌营养不良的肌电诊断 (electrodiagnosis)是利用神经及肌肉的电生理特性,以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波；或用针极记录肌肉的电生理活动.来辅助诊断神经肌肉疾患的检查.
血清酶学检査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。
肌电图：可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。
肌肉MRI：可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。
肌肉活检：对识別肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。
基因诊断：采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。
其他检查：X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。
建议：肌营养不良若为常染色体显性遗传，表现为代代遗传，若为常染色体隐性遗传，表现为隔代遗传，且有明显性别差异。如果有遗传现象最好不要轻易怀孕，或者备孕期间做好相关检查，争取孕育一个健康宝宝是关键，如果有什么不幸患有进行性肌营养不良此病，建议尽早治疗。
