每个父母都希望自己的孩子能够健康的来到这个美丽的世界,而不是伴随着先天的缺陷,但不是每个人都能如愿以偿。现实中新生儿先天性疾病的例子很多,比如先天性耳聋。正因如此,很多患者在得知第三代试管婴儿可以从根源上阻断遗传性疾病的下降,孕前控制后代的健康后,都想知道做第三代试管是否可以避免先天性耳聋的问题。下面就跟LOV生殖一起来看看吧。
什么是先天性耳聋?
先天性耳聋是指幼儿时期由于各种原因造成的耳朵严重听力障碍,使其听不到声音,使其在语言学习期(2岁左右)失去学习语言的机会,从而丧失说话能力,导致聋哑的状态。聋哑人不会说话,根本原因不是语言系统的中枢部分或外周部分有什么病变,而是听力障碍使他们失去了模仿学习的可能,从而失去了听到和辨别语言的能力。所以,聋是因,哑是果。
先天性耳聋会遗传吗?
在回答先天性耳聋是否会遗传这个问题之前,我们需要熟悉一下是什么原因导致了先天性耳聋。对此,专家表示,婴儿出生后有听力和语言障碍,主要有三个原因:
1、尚在胚胎阶段时,由于遗传缺陷,听觉器官发育不全或发育不良,丧失听觉能力,同时常伴有面部或其他部位的发育畸形,与遗传有关。
2、母亲在怀孕期间感染腮腺炎病毒、风疹病毒或脊髓灰质炎病毒或接受耳毒性药物治疗,影响胎儿听觉系统,造成先天性耳聋。
3、是生产前后的胎儿疾病,如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、新生儿溶血性黄疸等,影响耳蜗,造成听力障碍。
其中,遗传因素导致的先天性耳聋占很大比例,据统计,每1000个新生儿中就有1~3个有听力障碍,其中60%以上是由遗传因素引起的。因此,先天性耳聋具有很高的遗传性。
先天性耳聋有三种遗传方式:
常染色体显性遗传:即父母一方患病,但患病方为杂合子,子女有1/2的患病概率;如果患病的一方是纯合子,子女一定是患病的;如果父母双方都是聋哑杂合子,子女有3/4的几率患病,1/4正常。
常染色体隐性遗传:假设父母双方都是等位聋哑致病基因的携带者,其子女有1/4可能是先天性聋哑患者。但如果只有一方携带聋哑基因,那么生下来的孩子会成为聋哑基因携带者但不会生病,概率为1/2,另一半会成为没有聋哑基因的正常人。
X连锁隐性遗传:X连锁遗传很少见,发病率在2%以下。如果遗传基因结合在性X染色体上,伴性隐性遗传的聋哑人生下的孩子一半是聋哑人,另一半是聋哑基因携带者;伴显性遗传的聋哑人,男性后代都是聋哑患者,女性有一半是聋哑人。
第三代试管婴儿可以避免先天性耳聋吗?
通过前面的描述,我们已经知道先天性耳聋遗传给下一代的风险是非常大的。因此,从优生优育的角度,不建议先天性聋哑患者、携带者或有明确聋哑家族史的夫妇盲目自然受孕。毕竟一旦患病,孩子就有可能一辈子生活在疾病的阴影下。因此,以“优生”著称的第三代试管婴儿是可以规避先天性耳聋的风险,帮助这类患者健康生育下一代。
目前第三代试管婴儿PGS/PGD技术已发展到全基因筛查诊断的高度,也就是说,利用PGS技术中的全新一代NGS基因测序技术检测囊胚,不仅可以全面筛查囊胚内全部23对染色体的数量和结构,还可以判断是否存在缺失、易位、倒位、重复等异常情况。在胚泡中,并精确检测微小的微缺失,从而完美避免染色体异常对后代的不良影响。
运用PGD技术诊断基因突破点,可以对地中海贫血、脊髓性肌萎缩、血友病等200多种遗传病进行诊断和阻断,从基因层面保证移植囊胚的质量。可以说,只要能找到基因突破点,就会被PGD技术筛选出来,所以先天性聋哑致病基因自然也难逃法网。
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